Rak piersi, to jedna z najczę­ściej wystę­pu­ją­cych cho­rób nowo­two­ro­wych. Jego roz­po­zna­nie sta­nowi 25% wszyst­kich dia­gnoz onko­lo­gicz­nych w Pol­sce. Coraz czę­ściej dotyka kobiety w pełni aktywne w życiu zawo­do­wym, rodzin­nym i spo­łecz­nym. W Pol­sce dałoby się ura­to­wać co naj­mniej 2500 kobiet rocz­nie. Nie­stety w wielu przy­pad­kach przy­czyną śmierci jest zbyt późna dia­gnoza. Połączenie regularnego samobadania z odpowiednio dobranymi metodami diagnostyki obrazowej, w tym rezonansem magnetycznym piersi, stanowi klucz do zwiększenia wykrywalności oraz leczenia raka piersi.

Badanie rezonansu magnetycznego piersi jest obecnie najdokładniejszą metodą diagnostyki obrazowej stosowaną w wykrywaniu raka piersi. Dzięki temu bezbolesnemu badaniu, w czasie którego podawany jest jedynie dożylnie paramagnetyczny środek kontrastowy, często możliwe jest stwierdzenie guzków niewidocznych w żadnym innym badaniu obrazowym. Ponadto, możliwe jest także określenie charakteru (łagodnego czy nowotworowego) obserwowanych zmian.

Skuteczność leczenia raka piersi to przede wszystkim nowoczesne metody wczesnego wykrywania. Wiele pacjentek można całkowicie wyleczyć jeśli choroba ta wykryta zostanie we wczesnym stadium. Warto podkreślić, że badanie rezonansu magnetycznego powinno być wykonywane u kobiet, u których życiowe ryzyko zachorowania przekracza 20% (pacjentki z mutacjami genetycznymi podnoszącymi ryzyko wystąpienia raka piersi) oraz z rodzinnym wystąpieniem raka piersi – wyjaśnia dr n. med. Ewa Gorczyca, Affidea Polska, kierownik Poradni Chorób Piersi w Zakładzie Profilaktyki Nowotworów COI w Warszawie.

Według aktualnych wytycznych Europejskiego Towarzystwa Obrazowania Piersi (European Society of Breast Imaging – EUSOBI) badanie MR (rezonans magnetyczny) wykonuje się przede wszystkim u kobiet obciążonych ryzykiem zachorowania oraz z rodzinnym wystąpieniem raka piersi. Kobiety z wykrytymi guzkami za pośrednictwem mammografii czy USG, jak również potwierdzonym histopatologicznie rakiem piersi mogą za pomocą MR wyeliminować zmiany w drugiej piersi. Badanie MR należy wykonać także: w przypadku przerzutów o nieznanym punkcie wyjścia, w celu oceny skuteczności leczenia u pacjentek w trakcie chemioterapii, w celu oceny zmiany przed operacją lub wykluczenia wznowy miejscowej po zabiegu oszczędzającym. Dla kobiet z implantami piersi, ze względu na ryzyko ich uszkodzenia, jest to bezpieczna możliwość skutecznej i pewnej diagnostyki.

Rezonans magnetyczny w badaniu kobiet z mutacjami genów

Ze względu na to, że ryzyko zachorowania na raka piersi jest wyższe u osób z mutacjami określonych genów (najczęściej BRCA1 i BRCA2), połączenie badania MR piersi z badaniem genetycznym jest dodatkową zaletą. Pobranie krwi w czasie badania MR piersi i badanie genetyczne ewentualnej obecności mutacji genów BRCA1 i BRCA2 pozwala w krótkim czasie zakwalifikować pacjentkę do odpowiedniego dalszego postępowania (najczęściej dotyczy to okresowych badań kontrolnych).

Skumulowane ryzyko zachorowania na raka piersi dla nosicielek mutacji BRCA1 lub BRC2 wynosi 50% do 50 roku życia i 85-90% do 80 roku życia. Zarówno nowotwory piersi jak i jajnika w ok. 30-40% przypadków mają charakter dziedziczny. Dziedziczenie predyspozycji do zachorowania na raka jest dominujące to znaczy, że w przypadku gdy mutacja występuje na przykład u matki ryzyko odziedziczenia błędu genetycznego dla jej dzieci wynosi 50%. W przypadku kobiet z grupy wysokiego ryzyka genetycznego badania przesiewowe mogą rozpocząć się od 25. roku życia. Liczne badania potwierdzają celowość wykonywania rezonansu magnetycznego piersi, którego czułość wynosi 97% proc., w przeciwieństwie do mammografii i ultrasonografii.

Wskazania do wykonania badań genetycznych u kobiet obciążonych ryzykiem raka piersi

Badanie genetyczne w kierunku mutacji genów BRCA1 i BRCA2 warto wykonać w przypadkach:

  • Rodzinnego występowania raka piersi (co najmniej 2-3 przypadki) zwłaszcza rozpoznanych przed 50 r.ż.
  • Raka jajnika występującego rodzinnie (niezależnie od wieku).
  • Nawet pojedynczo stwierdzonego w rodzinie raka rdzeniastego.
  • Nietypowych postaci raka piersi (rak obustronny, rak piersi u mężczyzny) z wczesnym wiekiem występowania (przed 40 r.ż.).
  • Planowanego rozpoczęcia hormonalnej terapii zastępczej, zwłaszcza u młodych kobiet z rozpoznanymi zmianami niezłośliwymi.
  • Stwierdzenia mutacji genu BRCA1 lub BRC2 u krewnej z rakiem piersi lub jajnika (wskazane wykonanie badania u wszystkich bezobjawowych krewnych najpóźniej około 20-30 r.ż).